⚡Более 8000  новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг

➡️С начала года  благодаря  расширенному неонатальному скринингу появилась возможность диагностировать на ранней стадии максимальное количество врождённых и наследственных заболеваний у маленьких жителей региона.  

☑️«Программа скрининга новорожденных детей включает исследования на 36 наследственных и врожденных заболеваний.  Более 8000 новорожденных в Самарской области уже прошли расширенный неонатальный скрининг. Цель – выявить заболевания на ранней стадии  и  своевременно начать лечение», - рассказал первый заместитель министра здравоохранения Самарской области – руководитель департамента организации медицинской помощи Сергей Вдовенко. 

Напомним,  для  скрининга  в родильных отделениях у малышей на вторые сутки с момента рождения берётся капиллярная  кровь из пятки. Материал направляется в специализированные лаборатории.

По итогам скрининга с начала года:
📍 у одного ребенка подтвердился диагноз первичный иммунодефицит
📍у 2 новорожденных  - диагноз спинальной мышечной атрофии
📍у 2  детей  подтвердился диагноз фенилкетонурия
📍 у одного ребенка подтвердился диагноз глутаровая  ацидурия

☑️«Всем детям, у которых выявили высокие риски заболеваний,   проведены дополнительные обследования,  у 6 маленьких пациентов подтверждены диагнозы.    Им  оказывается необходимая помощь, по показаниям  дети  обеспечиваются лечебным питанием, проходят лечение в федеральных центрах. Также для обеспечения наших пациентов дорогостоящими препаратами мы   взаимодействуем с Благотворительным фондом поддержки детей  с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра», - отметил Сергей Вдовенко.

#Самарскаяобласть